Äftlighet och variation i vilda djur finns tack vare kromosomer, gener, deoxiribonukleinsyra (DNA). Genetisk information lagras och överförs i form av en kedja av nukleotider i DNA. Vilken roll spelar gener i detta fenomen? Vad är en kromosom när det gäller överföring av ärftliga egenskaper? Svar på sådana frågor tillåter oss att förstå principerna för kodning och genetisk mångfald på vår planet. På många sätt beror det på hur många kromosomer som ingår i uppsättningen, på rekombinationen av dessa strukturer.
Från historien om upptäckten av "ärftlighetspartiklar"
När många botaniker och zoologer i mitten av 1800-talet studerade växters och djurs celler i mikroskop uppmärksammade de de tunnaste trådarna och de minsta ringformade strukturerna i kärnan. Oftare än andra kallas den tyske anatomen W alter Flemming för upptäckaren av kromosomerna. Det var han som använde anilinfärgämnen för att bearbeta kärnstrukturer. Flemming kallade det upptäckta ämnet "kromatin" för dess förmåga att färga. Termen "kromosomer" myntades av Heinrich Waldeyer 1888.
Samtidigt som Flemming letade jag efter ett svar på frågan om vad som ärkromosom, belgiska Edouard van Beneden. Lite tidigare genomförde de tyska biologerna Theodor Boveri och Eduard Strasburger en serie experiment som bevisade kromosomernas individualitet, konstanten hos deras antal i olika typer av levande organismer.
Förutsättningar för kromosomteorin om ärftlighet
Den amerikanske forskaren W alter Sutton fick reda på hur många kromosomer som finns i cellkärnan. Forskaren ansåg att dessa strukturer var bärare av ärftlighetsenheter, tecken på en organism. Sutton upptäckte att kromosomer är uppbyggda av gener som överför egenskaper och funktioner från föräldrar till avkomma. Genetikern gav i sina publikationer beskrivningar av kromosompar, deras rörelse i processen för delning av cellkärnan.
Oavsett den amerikanska kollegan ledde Theodore Boveri arbetet i samma riktning. Båda forskarna studerade i sina skrifter frågorna om överföring av ärftliga egenskaper, formulerade huvudbestämmelserna om kromosomernas roll (1902-1903). Ytterligare utveckling av Boveri-Sutton-teorin ägde rum i Nobelpristagaren Thomas Morgans laboratorium. En framstående amerikansk biolog och hans assistenter etablerade ett antal regelbundenheter i placeringen av gener i en kromosom, utvecklade en cytologisk bas som förklarar mekanismen för lagarna för Gregor Mendel, genetikens grundare.
Kromosomer i en cell
Studien av kromosomernas struktur började efter deras upptäckt och beskrivning på 1800-talet. Dessa kroppar och trådar finns i prokaryota organismer (icke-nukleära) och eukaryota celler (i kärnor). Studera undermikroskop gjorde det möjligt att fastställa vad en kromosom är ur en morfologisk synvinkel. Detta är en rörlig trådliknande kropp, som är urskiljbar under vissa faser av cellcykeln. I interfas upptas hela kärnans volym av kromatin. Under andra perioder kan kromosomerna särskiljas i form av en eller två kromatider.
Dessa formationer syns bättre under celldelningar - mitos eller meios. I eukaryota celler observeras oftare stora linjära kromosomer. De är mindre i prokaryoter, även om det finns undantag. Celler innehåller ofta mer än en typ av kromosom, till exempel har mitokondrier och kloroplaster sina egna små "ärftlighetspartiklar".
former av kromosomer
Varje kromosom har en individuell struktur, skiljer sig från andra färgningsegenskaper. När man studerar morfologi är det viktigt att bestämma centromerens position, armarnas längd och placering i förhållande till förträngningen. Uppsättningen kromosomer inkluderar vanligtvis följande former:
- metacentriska, eller lika stora armar, som kännetecknas av en medianplacering av centromeren;
- submetacentriska eller ojämna armar (förträngningen förskjuts mot en av telomererna);
- akrocentriska, eller stavformade, i dem är centromeren belägen nästan i slutet av kromosomen;
- prick med svårdefinierad form.
kromosomfunktioner
Kromosomer består av gener – ärftlighetens funktionella enheter. Telomerer är ändarna på kromosomarmarna. Dessa specialiserade element tjänar till att skydda mot skador, förhindrafastsättning av fragment. Centromeren utför sina uppgifter när kromosomerna dupliceras. Den har en kinetokor, det är till den som fissionsspindelstrukturerna är fästa. Varje par av kromosomer är individuellt i centromerens läge. Delingsspindelfibrerna fungerar på ett sådant sätt att en kromosom lämnar för dotterceller, och inte båda. Enhetlig dubblering i delningsprocessen tillhandahålls av replikationsstartpunkterna. Dupliceringen av varje kromosom börjar samtidigt vid flera sådana punkter, vilket avsevärt påskyndar hela delningsprocessen.
DNA:s och RNA:s roll
Det var möjligt att ta reda på vad en kromosom är, vilken funktion denna kärnstruktur har efter att ha studerat dess biokemiska sammansättning och egenskaper. I eukaryota celler bildas nukleära kromosomer av ett kondenserat ämne - kromatin. Enligt analysen innehåller den högmolekylära organiska ämnen:
- deoxiribonukleinsyra (DNA);
- ribonukleinsyra (RNA);
- Histonproteiner.
Nukleinsyror är direkt involverade i biosyntesen av aminosyror och proteiner, säkerställer överföring av ärftliga egenskaper från generation till generation. DNA finns i kärnan i en eukaryot cell, RNA är koncentrerat i cytoplasman.
Gener
Röntgendiffraktionsanalys visade att DNA bildar en dubbelhelix, vars kedjor består av nukleotider. De är en deoxiriboskolhydrat, en fosfatgrupp och en av fyra kväveh altiga baser:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - tymin.
- C - cytosin.
Segment av spiralformade deoxiribonukleoproteinfilament är gener som bär kodad information om sekvensen av aminosyror i proteiner eller RNA. Under reproduktion överförs ärftliga egenskaper från föräldrar till avkomma i form av genalleler. De bestämmer funktionen, tillväxten och utvecklingen av en viss organism. Enligt ett antal forskare utför de sektioner av DNA som inte kodar för polypeptider regulatoriska funktioner. Det mänskliga genomet kan innehålla upp till 30 000 gener.
uppsättning kromosomer
Det totala antalet kromosomer, deras egenskaper - en karaktäristisk egenskap hos arten. Hos fruktflugor är deras antal 8, hos primater - 48, hos människor - 46. Detta antal är konstant för celler av organismer som tillhör samma art. För alla eukaryoter finns begreppet "diploida kromosomer". Detta är en komplett uppsättning, eller 2n, i motsats till haploid - halva talet (n).
Kromosomer i ett par är homologa, identiska i form, struktur, placering av centromerer och andra element. Homologer har sina egna karakteristiska egenskaper som skiljer dem från andra kromosomer i uppsättningen. Färgning med grundläggande färgämnen låter dig överväga, studera de utmärkande egenskaperna hos varje par. Den diploida uppsättningen kromosomer finns i somatiska celler, medan den haploida uppsättningen finns i könet (så kallade könsceller). Hos däggdjur och andra levande organismer med ett heterogametiskt manligt kön bildas två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y. Hanar harset XY, honor - XX.
Human kromosomuppsättning
Cellerna i människokroppen innehåller 46 kromosomer. Alla är kombinerade till 23 par som utgör setet. Det finns två typer av kromosomer: autosomer och könskromosomer. Den första bildar 22 par - vanligt för kvinnor och män. Det 23:e paret skiljer sig från dem - könskromosomerna, som är icke-homologa i cellerna i den manliga kroppen.
Genetiska egenskaper är kopplade till kön. De överförs av en Y- och en X-kromosom hos män, två X hos kvinnor. Autosomer innehåller resten av informationen om ärftliga egenskaper. Det finns tekniker som gör att du kan individualisera alla 23 par. De är väl urskiljbara på ritningarna när de målas i en viss färg. Det märks att den 22:a kromosomen i det mänskliga genomet är den minsta. Dess sträckta DNA är 1,5 cm långt och har 48 miljoner baspar. Särskilda histonproteiner från sammansättningen av kromatin utför kompression, varefter tråden tar upp tusentals gånger mindre plats i cellkärnan. Under ett elektronmikroskop liknar histonerna i interfaskärnan pärlor uppträdda på en DNA-sträng.
Genetiska sjukdomar
Det finns mer än 3 tusen ärftliga sjukdomar av olika slag, orsakade av skador och avvikelser i kromosomerna. Downs syndrom är en av dem. Ett barn med en sådan genetisk sjukdom kännetecknas av en eftersläpning i mental och fysisk utveckling. Med cystisk fibros finns det ett fel i funktionerna hos de yttre sekretionskörtlarna. Överträdelse leder till problem med svettning, utsöndring och ackumuleringslem i kroppen. Det gör det svårt för lungorna att arbeta och kan leda till kvävning och död.
Brott mot färgseende - färgblindhet - immunitet mot vissa delar av färgspektrat. Blödarsjuka leder till en försvagning av blodets koagulering. Laktosintolerans hindrar människokroppen från att absorbera mjölksocker. På familjeplaneringskontor kan du få reda på anlag för en viss genetisk sjukdom. På stora vårdcentraler är det möjligt att genomgå lämplig undersökning och behandling.
Genoterapi är en riktning för modern medicin, som tar reda på den genetiska orsaken till ärftliga sjukdomar och deras eliminering. Med de senaste metoderna introduceras normala gener i patologiska celler istället för störda. I det här fallet lindrar läkare patienten inte från symtomen, utan från orsakerna som orsakade sjukdomen. Endast korrigering av somatiska celler utförs, genterapimetoder tillämpas ännu inte i stort sett i förhållande till könsceller.
