Ämnet för genetisk forskning är fenomenen ärftlighet och föränderlighet. Den amerikanske vetenskapsmannen T-X. Morgan skapade kromosomteorin om ärftlighet och bevisade att varje biologisk art kan karakteriseras av en viss karyotyp, som innehåller sådana typer av kromosomer som somatiska och kön. De senare representeras av ett separat par, som skiljer sig åt i manliga och kvinnliga individer. I den här artikeln kommer vi att studera strukturen hos kvinnliga och manliga kromosomer och hur de skiljer sig från varandra.
Vad är en karyotyp?
Varje cell som innehåller en kärna kännetecknas av ett visst antal kromosomer. Det kallas en karyotyp. I olika biologiska arter är närvaron av strukturella enheter av ärftlighet strikt specifik, till exempel är den mänskliga karyotypen 46 kromosomer, schimpanser - 48, kräftor - 112. Deras struktur, storlek, form skiljer sig åt hos individer,relaterade till olika systematiska taxa.
Antalet kromosomer i en kroppscell kallas den diploida uppsättningen. Det är karakteristiskt för somatiska organ och vävnader. Om, som ett resultat av mutationer, karyotypen förändras (till exempel hos patienter med Klinefelters syndrom är antalet kromosomer 47, 48), så har sådana individer minskad fertilitet och är i de flesta fall infertila. En annan ärftlig sjukdom associerad med könskromosomer är Turner-Shereshevskys syndrom. Det förekommer hos kvinnor som inte har 46, utan 45 kromosomer i karyotypen. Det betyder att i ett sexuellt par finns det inte två x-kromosomer, utan bara en. Fenotypiskt visar detta sig i underutveckling av könskörtlarna, milda sekundära sexuella egenskaper och infertilitet.
Somatiska kromosomer och könskromosomer
De skiljer sig både i form och i uppsättningen gener som utgör deras sammansättning. De manliga kromosomerna hos människor och däggdjur är en del av det heterogametiska könsparet XY, vilket säkerställer utvecklingen av både primära och sekundära manliga sexuella egenskaper.
Hos hanfåglar innehåller det sexuella paret två identiska ZZ-hankromosomer och kallas homogametiska. Till skillnad från kromosomerna som bestämmer en organisms kön, innehåller karyotypen ärftliga strukturer som är identiska hos både manliga och kvinnliga. De kallas autosomer. Det finns 22 par i den mänskliga karyotypen. Könens manliga och kvinnliga kromosomer bildar det 23:e paret, så karyotypen av en man kan representeras som en allmän formel: 22 par autosomer + XY, och kvinnor - 22 par autosomer +XX.
Meiosis
Bildningen av könsceller - könsceller, vid vars sammansmältning en zygot bildas, sker i könskörtlarna: testiklar och äggstockar. Meios utförs i deras vävnader - processen för celldelning, vilket leder till bildandet av könsceller som innehåller en haploid uppsättning kromosomer.
Ovogenes i äggstockarna leder till mognad av ägg av endast en typ: 22 autosomer + X, och spermatogenes säkerställer mognad av två typer av hometes: 22 autosomer + X eller 22 autosomer + Y. Hos människor, det ofödda barnets kön bestäms vid tidpunkten för kärnfusionsägg och spermier och beror på spermiernas karyotyp.
Kromosommekanism och könsbestämning
Vi har redan funderat på vid vilken tidpunkt en persons kön bestäms - vid tidpunkten för befruktningen, och det beror på spermiernas kromosomuppsättning. Hos andra djur skiljer sig representanter för olika kön i antalet kromosomer. Till exempel, hos marina maskar, insekter, gräshoppor, i den diploida uppsättningen av män, finns det bara en kromosom från det sexuella paret, och hos honor, båda. Så den haploida uppsättningen kromosomer hos den manliga marina masken atsirocanthus kan uttryckas med formlerna: 5 kromosomer + 0 eller 5 kromosomer + x, och honor har bara en uppsättning av 5 kromosomer + x i äggen.
Vad påverkar sexuell dimorfism?
Förutom kromosomala, finns det andra sätt att bestämma kön. Hos vissa ryggradslösa djur - hjuldjur, polychaete maskar - bestäms kön redan innan fusionen av könsceller - befruktning, som ett resultat av vilken manliga och kvinnliga kromosomer bildashomologa par. Honor av den marina polychaeten - dinophyllus i processen för oogenes bildar ägg av två typer. De första - små, utarmade i äggula - hanar utvecklas från dem. Andra - stora, med ett enormt utbud av näringsämnen - tjänar till att utveckla kvinnor. Hos honungsbin - insekter i Hymenoptera-serien - producerar honor två typer av ägg: diploida och haploida. Från obefruktade ägg utvecklas hanar - drönare, och från befruktade - honor, som är arbetsbin.
Hormoner och deras effekt på könsbildning
Hos människor producerar manliga körtlar - testiklarna - könshormoner från testosteronserien. De påverkar både utvecklingen av primära sexuella egenskaper (den anatomiska strukturen hos de yttre och inre könsorganen) och egenskaperna hos fysiologi. Under påverkan av testosteron bildas sekundära sexuella egenskaper - skelettets struktur, figurens egenskaper, kroppshår, röstklang och strukturen i struphuvudet. I en kvinnas kropp producerar äggstockarna inte bara könsceller utan även hormoner, som körtlar med blandat sekret. Könshormoner, såsom östradiol, progesteron, östrogen, främjar utvecklingen av yttre och inre könsorgan, kroppshår av kvinnlig typ, reglerar menstruationscykeln och graviditetsförloppet.
I vissa ryggradsdjur, fiskar, annelider och groddjur, påverkar biologiskt aktiva ämnen som produceras av gonaderna starkt utvecklingen av primära och sekundära sexuella egenskaper och arterkromosomerna har inte så stor inverkan på bildandet av kön. Till exempel stoppar larver av marina polychaetes - bonellier - under påverkan av kvinnliga könshormoner sin tillväxt (storlekar 1-3 mm) och blir dvärghanar. De lever i könsorganen hos honor, som har en kroppslängd på upp till 1 meter. Hos renare fiskar håller hanarna harem av flera honor. Kvinnliga individer, förutom äggstockarna, har testiklarnas rudiment. Så fort hanen dör tar en av haremshonorna över hans funktion (manliga könskörtlar som producerar könshormoner börjar aktivt utvecklas i hennes kropp).
Könsreglering
I mänsklig genetik utförs det av två regler: den första bestämmer beroendet av utvecklingen av de rudimentära gonaderna av utsöndringen av testosteron och hormonet MIS. Den andra regeln indikerar den exklusiva rollen som Y-kromosomen spelar. Det manliga könet och alla anatomiska och fysiologiska egenskaper som motsvarar det utvecklas under påverkan av gener som finns på Y-kromosomen. Sambandet och beroendet av båda reglerna i mänsklig genetik kallas tillväxtprincipen: i ett embryo som är bisexuellt (det vill säga som har rudimenten av kvinnliga körtlar - Müller-kanalen och manliga gonader - Wolffian-kanalen), differentieringen av embryonal gonad beror på närvaron eller frånvaron av Y-kromosomen i karyotypen
Genetisk information om Y-kromosomen
Forskning utförd av genetiska forskare, särskilt T-X. Morgan, fann man att hos människor och däggdjur är gensammansättningen av X- och Y-kromosomerna inte densamma. Manliga kromosomer hos människor har inte några alleler,finns på X-kromosomen. Men deras genpool innehåller SRY-genen, som kontrollerar spermatogenes, vilket leder till bildandet av en hane. Ärftliga störningar av denna gen i embryot leder till utvecklingen av en genetisk sjukdom - Swires syndrom. Som ett resultat innehåller en kvinnlig individ som utvecklas från ett sådant embryo ett sexuellt par i XY-karyotypen eller endast en del av Y-kromosomen som innehåller genlokuset. Det aktiverar utvecklingen av gonaderna. Drabbade kvinnor skiljer inte på sekundära sexuella egenskaper och är infertila.
Y-kromosom och ärftliga sjukdomar
Som nämnts tidigare skiljer sig den manliga kromosomen från X-kromosomen både i storlek (den är mindre) och i form (ser ut som en krok). Den har också en specifik uppsättning gener. Således manifesteras en mutation av en av generna i Y-kromosomen fenotypiskt genom utseendet av ett gäng hårt hår på örsnibben. Detta tecken är karakteristiskt endast för män. Det finns en sådan ärftlig sjukdom som orsakas av en kromosomal mutation som Klinefelters syndrom. En sjuk man har extra kvinnliga eller manliga kromosomer i karyotypen: XXY eller XXYU.
De huvudsakliga diagnostiska egenskaperna är patologisk tillväxt av bröstkörtlarna, osteoporos, infertilitet. Sjukdomen är ganska vanlig: för varje 500 nyfödd pojke finns det 1 sjuk.
Sammanfattningsvis noterar vi att hos människor, liksom hos andra däggdjur, bestäms könet på den framtida organismen vid tidpunkten för befruktning, på grund av en viss kombination i zygotenkön X- och Y-kromosomer.
