Människor har alltid varit intresserade av mönster för arvsdrag. Varför ser barn ut som sina föräldrar? Finns det risk för överföring av ärftliga sjukdomar? Dessa och många andra frågor förblev under en slöja av sekretess fram till 1800-talet. Det var då som Mendel lyckades samla all ackumulerad kunskap om detta ämne, och även, genom komplexa analytiska experiment, etablera specifika mönster.
Mendels bidrag till utvecklingen av genetik
Grundläggande mönster för nedärvning av egenskaper är de principer enligt vilka vissa egenskaper överförs från föräldraorganismer till avkommor. Deras upptäckt och tydliga formulering är Gregor Mendels förtjänst, som utförde många experiment i denna fråga
Forskarens främsta prestation är beviset på ärftliga faktorers diskreta natur. Med andra ord är en specifik gen ansvarig för varje egenskap. De första kartorna byggdes för majs och Drosophila. Det senare är ett klassiskt objekt för att genomföra genetiska experiment.
Mendels förtjänster kan knappast överskattas, som ryska vetenskapsmän också talar om. Således noterade den berömda genetikern Timofeev-Resovsky att Mendelvar den första som genomförde grundläggande experiment och gav en korrekt beskrivning av de fenomen som tidigare funnits på hypotesnivå. Således kan han betraktas som en pionjär inom matematiskt tänkande inom områdena biologi och genetik.
Prekursorer
Det är värt att notera att mönstren för nedärvning av egenskaper enligt Mendel inte formulerades från grunden. Hans forskning baserades på hans föregångares forskning. Särskilt anmärkningsvärda är följande forskare:
- J. Goss genomförde experiment på ärter, korsade växter med frukter av olika färger. Det var tack vare dessa studier som lagarna för enhetlighet för den första generationen av hybrider, såväl som ofullständig dominans, upptäcktes. Mendel konkretiserade och bekräftade bara denna hypotes.
- Augustin Sarger är en odlare som valde gurkor för sina experiment. Han var den första som studerade ärftliga egenskaper inte sammantaget, utan separat. Han äger påståendet att när vissa egenskaper överförs blandas de inte med varandra. Således är ärftligheten konstant.
- Noden har undersökt olika typer av sådana växter som Datura. Efter att ha analyserat resultaten ansåg han att det var nödvändigt att tala om förekomsten av dominerande egenskaper, vilket i de flesta fall kommer att råda.
Alltså redan på 1800-talet var sådana fenomen som dominans, enhetlighet hos den första generationen, såväl som kombinatorik av egenskaper i efterföljande hybrider kända. Däremot har inga generella mönster utvecklats. Det är analysen av det existerandeinformation och utvecklingen av en pålitlig forskningsmetodik är Mendels främsta förtjänst.
Mendels arbetsflöde
Mönstren för nedärvning av egenskaper enligt Mendel formulerades som ett resultat av grundforskning. Forskarens verksamhet utfördes enligt följande:
- ärftliga egenskaper betraktades inte sammantaget, utan separat;
- endast alternativa egenskaper valdes ut för analys, som representerar en signifikant skillnad mellan sorterna (det är detta som gjorde det möjligt att tydligast förklara mönstren för nedärvningsprocessen);
- forskningen var grundläggande (Mendel studerade ett stort antal ärtsorter som var både rena och hybrida, och korsade sedan "avkomma"), vilket gjorde det möjligt att tala om resultatens objektivitet;
- användning av exakta kvantitativa metoder under dataanalys (med hjälp av kunskap om sannolikhetsteori minskade Mendel frekvensen av slumpmässiga avvikelser).
Law of Uniformity of Hybrids
Med tanke på mönstren för nedärvning av egenskaper är det värt att ägna särskild uppmärksamhet åt enhetligheten hos hybrider av den första generationen. Det upptäcktes genom ett experiment där föräldraformer korsades med en kontrasterande egenskap (form, färg, etc.).
Mendel bestämde sig för att genomföra ett experiment på två sorters ärtor - med röda och vita blommor. Som ett resultat fick den första generationens hybrider lila blomställningar. Det fanns alltså anledning att tala om närvarondominanta och recessiva egenskaper.
Det är värt att notera att denna erfarenhet av Mendel inte var den enda. Han använde för experiment växter med andra nyanser av blomställningar, med olika fruktformer, olika stjälkhöjder och andra alternativ. Empiriskt lyckades han bevisa att alla hybrider av första ordningen är enhetliga och kännetecknas av en dominerande egenskap.
Ofullständig dominans
Under studien av en sådan fråga som mönster för nedärvning av egenskaper, utfördes experiment både på växter och på levande organismer. Således var det möjligt att fastställa att tecknen inte alltid står i ett förhållande av fullständig dominans och undertryckande. Så, till exempel, när man korsade kycklingar av svart och vit färg, var det möjligt att få grå avkomma. Det har också varit fallet med vissa växter där sorter med lila och vita blommor gett rosa nyanser. Således är det möjligt att korrigera den första principen, vilket indikerar att den första generationen hybrider kommer att ha samma egenskaper, medan de kan vara mellanliggande.
Funktionsdelning
Mendel fortsatte att utforska mönstren för nedärvning av egenskaper och fann det nödvändigt att korsa två ättlingar av den första generationen (heterozygot). Som ett resultat erhölls avkommor, av vilka några hade en dominerande egenskap, och den andra - en recessiv. Av detta kan vi dra slutsatsen att den sekundära egenskapen i den första generationens hybrider inte försvinner alls, utan bara undertrycks och mycket väl kan dyka upp i efterföljande avkommor.
Oberoende arv
Många frågor orsakarmönster för nedärvning av egenskaper. Mendels experiment berörde också individer som skiljer sig från varandra på flera sätt samtidigt. För var och en för sig observerades de tidigare regelbundenheterna. Men nu, med tanke på helheten av tecken, var det inte möjligt att identifiera några mönster mellan deras kombinationer. Det finns alltså anledning att tala om arvets självständighet.
Lagen om könscellers renhet
Vissa mönster för nedärvning av egenskaper etablerade av Mendel var rent hypotetiska. Vi talar om lagen om könscellers renhet, vilket innebär att endast en allel från ett par som finns i genen från förälderindividen faller in i dem
På Mendels tid fanns det inga tekniska sätt att bekräfta denna hypotes. Ändå lyckades forskaren formulera ett allmänt uttalande. Dess kärna ligger i det faktum att i processen för bildandet av hybrider förblir ärftliga egenskaper oförändrade och blandas inte.
Väsentliga villkor
Genetik är en vetenskap som studerar mönster för nedärvning av egenskaper. Mendel gav ett betydande bidrag till dess utveckling, efter att ha utvecklat grundläggande bestämmelser om denna fråga. För att de ska uppfyllas måste dock följande grundläggande villkor vara uppfyllda:
- källformulär måste vara homozygota;
- alternativa funktioner;
- samma sannolikhet för bildning av olika alleler i en hybrid;
- lika könscellers viabilitet;
- när en könscell befruktasmatchade slumpmässigt;
- zygoter med olika kombinationer av gener är lika livskraftiga;
- antalet individer av den andra generationen bör vara tillräckligt för att betrakta de erhållna resultaten som naturliga;
- teckens manifestation bör inte vara beroende av påverkan av yttre förhållanden.
Det är värt att notera att de flesta levande organismer, inklusive människor, motsvarar dessa tecken.
Mönster för nedärvning av egenskaper hos människor
Trots att genetiska principer från början studerades på växternas exempel, är de också giltiga för djur och människor. Det är värt att notera följande typer av arv:
- Autosomal dominant - nedärvning av dominanta egenskaper som är lokaliserade genom autosomer. I det här fallet kan fenotypen vara både starkt uttalad och knappt märkbar. Med denna typ av arv är sannolikheten för att ett barn får en patologisk allel från en förälder 50%.
- Autosomal recessiv - nedärvning av mindre egenskaper kopplade till autosomer. Sjukdomar manifesteras genom homozygoter, och båda allelerna kommer att påverkas.
- Dominant X-länkad typ innebär överföring av dominanta egenskaper av deterministiska gener. Samtidigt är sjukdomar 2 gånger vanligare hos kvinnor än hos män.
- Recessiv X-länkad typ - nedärvning sker enligt en svagare egenskap. Sjukdomen eller dess individuella tecken uppträder alltid hos manliga avkommor och hos kvinnor - endast i homozygot tillstånd.
Grundläggandekoncept
För att förstå hur nedärvningsmönstren av mendelska egenskaper och andra genetiska processer fungerar, är det värt att bekanta dig med de grundläggande definitionerna och begreppen. Dessa inkluderar följande:
- Dominant egenskap - den dominerande egenskapen som fungerar som ett definierande tillstånd för genen och undertrycker utvecklingen av recessiva sådana.
- Recessiv egenskap - en egenskap som ärvs, men som inte fungerar som en avgörande faktor.
- Homozygot är en diploid individ eller en cell vars kromosomer innehåller samma celler som den specificerade genen.
- Heterozygot är en diploid individ eller cell som ger splittring och har olika alleler inom samma gen.
- En allel är en av de alternativa formerna av en gen som finns på en specifik plats på kromosomen och som kännetecknas av en unik nukleotidsekvens.
- En allel är ett par gener som är belägna i samma zoner av homologa kromosomer och kontrollerar utvecklingen av vissa egenskaper.
- Icke-alleliska gener finns på olika delar av kromosomerna och är ansvariga för manifestationen av olika egenskaper.
Slutsats
Mendel formulerade och bevisade i praktiken de grundläggande mönstren för nedärvning av egenskaper. Deras beskrivning ges på exemplet med växter och är något förenklad. Men i praktiken är det sant för alla levande organismer.
