Genetik är en vetenskap som studerar mönster för överföring av egenskaper från förälder till avkomma. Denna disciplin tar också hänsyn till deras egenskaper och förmåga att förändras. Samtidigt fungerar speciella strukturer - gener - som informationsbärare. För närvarande har vetenskapen samlat på sig tillräckligt med information. Den har flera sektioner, som var och en har sina egna uppgifter och forskningsobjekt. De viktigaste av avsnitten: klassisk, molekylär, medicinsk genetik och genteknik.
Klassisk genetik
Klassisk genetik är vetenskapen om ärftlighet. Detta är egenskapen hos alla organismer att överföra sina yttre och inre tecken till avkomman under reproduktion. Klassisk genetik handlar också om studiet av variation. Det uttrycks i teckens instabilitet. Dessa förändringar ackumuleras från generation till generation. Det är bara genom denna variation som organismer kan anpassa sig till förändringar i sin miljö.
Den ärftliga informationen från organismer finns i gener. För närvarande betraktas de ur molekylärgenetikens synvinkel. Även om det fanns dessakoncept långt innan det här avsnittet dök upp.
Termen "mutation", "DNA", "kromosomer", "variabilitet" har blivit kända under många studier. Nu verkar resultaten av århundraden av experiment uppenbara, men en gång började allt med slumpmässiga korsningar. Man sökte få kor med större mjölkavkastning, större grisar och får med tjock ull. Dessa var de första, inte ens vetenskapliga, experimenten. Det var dock dessa förutsättningar som ledde till uppkomsten av en sådan vetenskap som klassisk genetik. Fram till 1900-talet var korsning den enda kända och tillgängliga forskningsmetoden. Det är resultaten av klassisk genetik som har blivit en betydande prestation för den moderna biologin.
Molekylär genetik
Detta är ett avsnitt som studerar alla mönster som är föremål för processer på molekylär nivå. Den viktigaste egenskapen hos alla levande organismer är ärftlighet, det vill säga att de från generation till generation kan bevara de viktigaste strukturella egenskaperna i sin kropp, såväl som mönstren för metaboliska processer och svar på olika miljöfaktorer. Detta beror på det faktum att på molekylär nivå registrerar och lagrar speciella ämnen all mottagen information och sedan vidarebefordrar den till nästa generationer under befruktningsprocessen. Upptäckten av dessa ämnen och deras efterföljande studie blev möjlig tack vare studiet av cellens struktur på kemisk nivå. Det var så nukleinsyror, grunden för genetiskt material, upptäcktes.
Upptäckt av "ärftliga molekyler"
Modern genetik vet nästan allt om nukleinsyror, men det var naturligtvis inte alltid så. Det första förslaget om att kemikalier på något sätt skulle kunna relateras till ärftlighet lades fram först på 1800-talet. Vid den tiden studerade biokemisten F. Miescher och biologbröderna Hertwig detta problem. År 1928 föreslog den ryske forskaren NK Koltsov, baserat på forskningsresultat, att alla ärftliga egenskaper hos levande organismer kodas och placeras i gigantiska "ärftliga molekyler". Samtidigt konstaterade han att dessa molekyler består av ordnade länkar, som i själva verket är gener. Det var definitivt ett genombrott. Koltsov fastställde också att dessa "ärftliga molekyler" är packade i celler i speciella strukturer som kallas kromosomer. Därefter bekräftades denna hypotes och gav impulser till vetenskapens utveckling under 1900-talet.
Vetenskapens utveckling under 1900-talet
Utvecklingen av genetik och ytterligare forskning ledde till ett antal lika viktiga upptäckter. Det visade sig att varje kromosom i en cell bara innehåller en enorm DNA-molekyl, bestående av två strängar. Dess många segment är gener. Deras huvudsakliga funktion är att de kodar information om enzymproteiners struktur på ett speciellt sätt. Men implementeringen av ärftlig information i vissa egenskaper fortsätter med deltagande av en annan typ av nukleinsyra - RNA. Det syntetiseras på DNA och gör kopior av gener. Den överför också information till ribosomer, där den förekommersyntes av enzymatiska proteiner. Strukturen av DNA klargjordes 1953, och RNA - mellan 1961 och 1964.
Sedan den tiden började molekylär genetik utvecklas med stormsteg. Dessa upptäckter blev grunden för forskning, som ett resultat av vilken mönstren för distributionen av ärftlig information avslöjades. Denna process utförs på molekylär nivå i celler. Grundläggande ny information om lagring av information i gener erhölls också. Med tiden fastställdes det hur mekanismerna för DNA-duplicering inträffar före celldelning (replikation), processerna för att läsa information av en RNA-molekyl (transkription) och syntesen av proteinenzymer (translation). Principerna för förändringar i ärftlighet upptäcktes också och deras roll i cellers inre och yttre miljö klargjordes.
Dechiffrera DNA-strukturen
Genetikens metoder har utvecklats intensivt. Den viktigaste bedriften var avkodningen av kromosom alt DNA. Det visade sig att det bara finns två typer av kedjesektioner. De skiljer sig från varandra i arrangemanget av nukleotider. I den första typen är varje webbplats original, det vill säga den är inneboende i unikhet. Den andra innehöll ett annat antal regelbundet upprepade sekvenser. De kallades för upprepningar. 1973 fastställdes faktum att unika zoner alltid avbryts av vissa gener. Ett avsnitt avslutas alltid med en upprepning. Denna lucka kodar för vissa enzymatiska proteiner, det är genom dem som RNA "orienterar" när man läser information från DNA.
Första upptäckter inom genteknik
Nya nya metoder för genetik ledde till ytterligare upptäckter. En unik egenskap hos all levande materia avslöjades. Vi pratar om förmågan att reparera skadade områden i DNA-kedjan. De kan uppstå som ett resultat av olika negativa influenser. Förmågan att självreparera har kallats "processen för genetisk reparation". För närvarande uttrycker många framstående forskare förhoppningar, tillräckligt uppbackade av fakta, om att det ska vara möjligt att "rycka" vissa gener från cellen. Vad kan det ge? Först och främst förmågan att eliminera genetiska defekter. Genteknik är studiet av sådana problem.
replikeringsprocess
Molekylär genetik studerar processerna för överföring av ärftlig information under reproduktion. Bevarande av invariansen av posten som kodas i generna säkerställs genom dess exakta reproduktion under celldelning. Hela mekanismen för denna process har studerats i detalj. Det visade sig att omedelbart innan celldelning sker, sker replikering. Detta är processen för DNA-duplicering. Den åtföljs av en absolut exakt kopiering av de ursprungliga molekylerna enligt komplementaritetsregeln. Det är känt att det bara finns fyra typer av nukleotider i DNA-strängen. Dessa är guanin, adenin, cytosin och tymin. Enligt regeln om komplementaritet, upptäckt av forskarna F. Crick och D. Watson 1953, i strukturen av dubbelsträngen av DNA, motsvarar tymin adenin och guanyl motsvarar cytidylnukleotiden. Under replikationsprocessen kopieras varje DNA-sträng exakt genom substitution av den önskade nukleotiden.
Genetik –vetenskapen är relativt ung. Replikationsprocessen studerades först på 1950-talet. Samtidigt upptäcktes enzymet DNA-polymeras. På 1970-talet, efter många års forskning, fann man att replikering är en process i flera steg. Flera olika typer av DNA-polymeraser är direkt involverade i syntesen av DNA-molekyler.
Genetik och hälsa
All information relaterad till punktreproduktion av ärftlig information under DNA-replikationsprocesser används flitigt i modern medicinsk praxis. Grundligt studerade mönster är karakteristiska för både friska organismer och i fall av patologiska förändringar i dem. Till exempel har det bevisats och bekräftats genom experiment att botemedlet av vissa sjukdomar kan uppnås med extern påverkan på processerna för replikering av genetiskt material och delning av somatiska celler. Speciellt om patologin för kroppens funktion är förknippad med metaboliska processer. Till exempel orsakas sjukdomar som rakitis och försämrad fosformetabolism direkt av hämning av DNA-replikation. Hur kan du ändra detta tillstånd utifrån? Redan syntetiserade och testade droger som stimulerar de förtryckta processerna. De aktiverar DNA-replikation. Detta bidrar till normalisering och återställande av patologiska tillstånd i samband med sjukdomen. Men genetisk forskning står inte stilla. Varje år mottas mer och mer data som inte bara hjälper till att bota, utan även att förebygga en eventuell sjukdom.
Genetik och droger
Molekylär genetik hanterar många hälsoproblem. Biologin hos vissa virus och mikroorganismer är sådan att deras aktivitet i människokroppen ibland leder till att DNA-replikationen misslyckas. Det har också redan fastställts att orsaken till vissa sjukdomar inte är hämningen av denna process, utan dess överdrivna aktivitet. Först och främst är dessa virus- och bakterieinfektioner. De beror på det faktum att patogena mikrober börjar föröka sig snabbt i de drabbade cellerna och vävnaderna. Denna patologi inkluderar även onkologiska sjukdomar.
För närvarande finns det ett antal läkemedel som kan undertrycka DNA-replikation i cellen. De flesta av dem syntetiserades av sovjetiska forskare. Dessa läkemedel används ofta i medicinsk praxis. Dessa inkluderar till exempel en grupp läkemedel mot tuberkulos. Det finns också antibiotika som hämmar processerna för replikation och delning av patologiska och mikrobiella celler. De hjälper kroppen att snabbt hantera främmande ämnen, vilket hindrar dem från att föröka sig. Dessa läkemedel ger utmärkt behandling för de flesta allvarliga akuta infektioner. Och dessa medel används särskilt ofta vid behandling av tumörer och neoplasmer. Detta är en prioriterad riktning som väljs av Institute of Genetics of Russia. Varje år kommer nya förbättrade läkemedel som förhindrar utvecklingen av onkologi. Detta ger hopp till tiotusentals sjuka människor runt om i världen.
Transkriptions- och översättningsprocesser
Efter experimentetlaboratorietester på genetik och resultat om rollen av DNA och gener som mallar för proteinsyntes, har forskare under en tid uttryckt åsikten att aminosyror är sammansatta till mer komplexa molekyler precis där i kärnan. Men efter att ha fått nya uppgifter stod det klart att så inte var fallet. Aminosyror är inte byggda på sektioner av gener i DNA. Det visade sig att denna komplexa process fortskrider i flera steg. Först görs exakta kopior från generna - budbärar-RNA. Dessa molekyler lämnar cellkärnan och flyttar till speciella strukturer - ribosomer. Det är på dessa organeller som sammansättningen av aminosyror och proteinsyntes sker. Processen att göra kopior av DNA kallas transkription. Och syntesen av proteiner under kontroll av budbärar-RNA är "översättning". Studiet av de exakta mekanismerna för dessa processer och principerna för påverkan på dem är de viktigaste moderna problemen i genetiken av molekylära strukturer.
Vikten av transkriptions- och översättningsmekanismer i medicin
Under de senaste åren har det blivit uppenbart att noggrant övervägande av alla stadier av transkription och översättning är av stor betydelse för modern hälso- och sjukvård. Institutet för genetik vid den ryska vetenskapsakademin har länge bekräftat det faktum att med utvecklingen av nästan vilken sjukdom som helst finns det en intensiv syntes av giftiga och helt enkelt skadliga proteiner för människokroppen. Denna process kan fortsätta under kontroll av gener som norm alt är inaktiva. Eller så är det en introducerad syntes, för vilken patogena bakterier och virus som trängt in i mänskliga celler och vävnader är ansvariga. Dessutom kan bildandet av skadliga proteinerstimulera aktivt utvecklande onkologiska neoplasmer. Därför är en grundlig studie av alla stadier av transkription och översättning för närvarande extremt viktig. På så sätt kan du identifiera sätt att bekämpa inte bara farliga infektioner utan även cancer.
Modern genetik är ett kontinuerligt sökande efter mekanismerna för utvecklingen av sjukdomar och läkemedel för deras behandling. Nu är det redan möjligt att hämma translationsprocesser i de drabbade organen eller kroppen som helhet och därigenom dämpa inflammation. I princip är det just på detta som verkan av de flesta kända antibiotika, till exempel tetracyklin eller streptomycin, byggs upp. Alla dessa läkemedel hämmar selektivt translationsprocesser i celler.
Vikten av forskning om genetiska rekombinationsprocesser
Mycket viktigt för medicinen är också en detaljerad studie av processerna för genetisk rekombination, som är ansvarig för överföring och utbyte av delar av kromosomer och enskilda gener. Detta är en viktig faktor i utvecklingen av infektionssjukdomar. Genetisk rekombination ligger till grund för penetrationen i mänskliga celler och införandet av främmande, oftare vir alt, material i DNA. Som ett resultat finns det en syntes av ribosomer av proteiner som inte är "infödda" i kroppen, men patogena för det. Enligt denna princip sker reproduktionen av hela kolonier av virus i cellerna. Metoderna för mänsklig genetik syftar till att utveckla medel för att bekämpa infektionssjukdomar och för att förhindra ansamling av patogena virus. Dessutom gjorde ackumuleringen av information om genetisk rekombination det möjligt att förstå principen om genutbytemellan organismer, vilket leder till uppkomsten av genetiskt modifierade växter och djur.
Molekylärgenetiks betydelse för biologi och medicin
Under det senaste århundradet har upptäckter, först inom klassisk och sedan inom molekylär genetik, haft en enorm, och till och med avgörande, inverkan på framstegen inom alla biologiska vetenskaper. Medicinen har utvecklats mycket. Framsteg inom genetisk forskning har gjort det möjligt att förstå de en gång obegripliga processerna för nedärvning av genetiska egenskaper och utvecklingen av individuella mänskliga egenskaper. Det är också anmärkningsvärt hur snabbt denna vetenskap växte från en rent teoretisk till en praktisk. Det har blivit väsentligt för modern medicin. En detaljerad studie av molekylärgenetiska regelbundenheter tjänade som grund för att förstå de processer som sker i kroppen hos både en sjuk och en frisk person. Det var genetiken som gav impulser till utvecklingen av sådana vetenskaper som virologi, mikrobiologi, endokrinologi, farmakologi och immunologi.
