Alla levande organismer innehåller en viss uppsättning genetiskt material i cellkärnorna. I eukaryota celler representeras det av kromosomer. För att underlätta redovisning och vetenskaplig forskning systematiseras karyotypen med olika metoder. Låt oss bekanta oss med metoderna för att beställa genetiskt material på exemplet med mänskliga kromosomer.
Klassificering av mänskliga kromosomer
Karyotyp är en kromosomuppsättning (diploid) som finns i någon av kroppens somatiska celler. Den är karakteristisk för en given organism och är densamma i alla celler, förutom könscellerna.
Kromosomer i karyotypen är:
- autosomer skiljer sig inte mellan individer av olika kön;
- sexuella (heterokromosomer), skiljer sig i struktur hos individer av olika kön.
Celler i människokroppen innehåller 46 DNA-strängar, varav 22 par autosomer och ett - kön. Detta är en diploid 2n uppsättning genetiskt material. Ett par heterokromosomer hos kvinnor betecknas XX, hos män - XY, respektive karyotypbeteckningen,44+XX och 44+XY.
I könsceller (gameter) finns en haploid eller enstaka 1n uppsättning DNA. Ägg innehåller 22 autosomer och en X-kromosom, spermier innehåller 22 autosomer och en av heterokromosomerna, X eller Y.
Varför behöver vi identifiering och klassificering av kromosomer
Denver och Paris system för klassificering av ärftligt material, som används i stor utsträckning i det vetenskapliga samfundet, är utformade för att förena och generalisera idéer om karyotypen. Ett gemensamt tillvägagångssätt behövs för korrekt presentation och tolkning av forskningsresultat inom området genetik, karyosystematik och avel.
Schematiskt avbildas en karyotyp med hjälp av ett ideogram - en sekvens av systematiserade och arrangerade i fallande ordning efter kromosomstorlek. Ideogrammet återspeglar inte bara storleken på spiraliserat DNA, utan också vissa morfologiska egenskaper, såväl som egenskaper hos deras primära struktur (regioner av hetero- och eukromatin).
Genom att analysera dessa grafer fastställs graden av samband mellan olika systematiska grupper av organismer.
En karyotyp kan innehålla par av autosomer som är nästan identiska i storlek, vilket gör det svårt att korrekt positionera och numrera dem. Låt oss överväga vilka parametrar klassificeringen av mänskliga kromosomer i Denver och Paris tar hänsyn till.
Results of the Denver Conference, 1960
Under det angivna året i staden Denver, USA, hölls en konferens om mänskliga kromosomer. På den finns olika tillvägagångssätt för systematisering av kromosomer (efter storlek, positioncentromerer, områden med olika grader av spiralisering, etc.) kombinerades till ett enda system.
Beslutet på konferensen var den så kallade Denver-klassificeringen av mänskliga kromosomer. Detta system styrs av principerna:
- Alla mänskliga autosomer numreras i ordning från 1 till 22 när deras längd minskar, könskromatiderna tilldelas beteckningarna X och Y.
- Karyotypkromosomer är indelade i 7 grupper, med hänsyn till centromerernas position, närvaron av satelliter och sekundära förträngningar på kromatider.
- För att förenkla klassificeringen används det centromeriska indexet, som beräknas genom att dividera längden på den korta armen med hela kromosomens längd och uttrycks i procent.
Denver-klassificeringen av kromosomer är allmänt erkänd i världens vetenskapliga samfund.
Kromosomgrupper och deras egenskaper
Denver-klassificeringen av kromosomer inkluderar sju grupper där autosomer är ordnade i numerisk ordning, men ojämnt fördelade i antal. Detta beror på de egenskaper genom vilka de fördelas i grupper. Mer om detta i tabellen.
| kromosomgrupp | kromosomparnummer | Funktioner för strukturen hos kromosomerna i gruppen |
| A | 1-3 | Långa kromosomer, väl särskiljbara från varandra. I 1:a och 3:e paret är förträngningens position metacentrisk, i 2:a paret - submetacentrisk. |
| B | 4 och 5 | Kromosomer är kortare än den föregående gruppen, den primära förträngningen är lokaliserad submetacentriskt (nära mitten). |
| C |
6-12 X-kromosom |
Medelstora kromosomer, alla ojämlika armar är submetacentriska, svåra att individualisera. Identisk i storlek och form med gruppens autosomer, replikerar senare än andra. |
| D | 13-15 | Kromosomer i gruppen av medelstora med nästan marginell position för den primära förträngningen (akrocentrisk), har satelliter. |
| E | 16-18 | Korta kromosomer, i det 16:e paret är de lika stora armarna metacentriska, i 17:e och 18:e - submetacentriska. |
| F | 19 och 20 | Kort metacentrisk, nästan omöjlig att skilja från varandra. |
| G |
21 och 22 Y-kromosom |
Korta kromosomer med satelliter, akrocentriska. De har små skillnader i struktur och storlek. Något längre än de andra kromosomerna i gruppen, med en sekundär förträngning på den långa armen. |
Som du kan se är Denver-klassificeringen av kromosomer baserad på analys av morfologi utan någon manipulation av DNA.
Paris-klassificering av mänskliga kromosomer
Introducerad sedan 1971, denna klassificering är baserad på differentialfärgningsteknikerkromatin. Som ett resultat av rutinfärgning får alla kromatider sitt eget mönster av ljusa och mörka ränder, vilket gör dem lätta att identifiera inom grupper.
När man bearbetar kromosomer med olika färgämnen avslöjas separata segment:
- Q-segment av kromosomer fluorescerar som ett resultat av appliceringen av färgämnet kinakrinsenap.
- G-segment visas efter Giemsa-färgning (sammanfaller med Q-segment).
- R-segmentfärgning föregås av kontrollerad termisk denaturering.
Ytterligare beteckningar introduceras för att indikera var generna finns på kromosomerna:
- Den långa armen på kromosomen betecknas med en liten bokstav q, den korta armen betecknas med en liten p.
- Inuti axeln urskiljs upp till 4 regioner, som är numrerade från centromeren till den telomera änden.
- Numreringen av banden inom distrikten går också i riktning från centromeren.
Om positionen för en gen i kromosomen är känd exakt, är dess koordinat bandindex. När lokaliseringen av genen är mindre säker, anges den vara i den långa eller korta armen.
För korrekt kartläggning av kromosomer, studiet av mutagenes och hybridisering, är vilken teknik som helst oumbärlig. Denver-klassificeringen av kromosomer och den parisiska i detta fall är oupplösligt sammanlänkade och kompletterar varandra.
