Genetik har upprepade gånger förvånat oss med sina prestationer i studiet av det mänskliga genomet och andra levande organismer. De enklaste manipulationerna och beräkningarna klarar sig inte utan allmänt accepterade begrepp och tecken, som denna vetenskap inte är berövad på.
Vad är genotyper?
Begreppet förstås som helheten av gener från en organism, som lagras i kromosomerna i var och en av dess celler. Begreppet genotyp bör särskiljas från genomet, eftersom båda orden har olika lexikal betydelse. Genomet representerar alltså absolut alla gener för en given art (mänskligt genom, apgenom, kaningenom).
Hur bildas den mänskliga genotypen?
Vad är en genotyp inom biologi? Inledningsvis antogs det att uppsättningen gener för varje cell i kroppen är olika. En sådan idé har motbevisats sedan det ögonblick som forskare upptäckte mekanismen för bildandet av en zygot från två gameter: manlig och kvinnlig. Eftersom vilken levande organism som helst bildas från en zygot genom flera delningar, är det lätt att gissa att alla efterföljande celler kommer att ha exakt samma uppsättning gener.
Föräldrarnas genotyp bör dock särskiljas från barnets. Fostret i livmodern har hälften av generna från mamma och pappa, alltså barnäven om de ser ut som sina föräldrar, men samtidigt är de inte 100 % kopior av dem.
Vad är genotyp och fenotyp? Hur är de olika?
Fenotyp är en kombination av alla yttre och inre tecken på en organism. Exempel är hårfärg, fräknar, längd, blodtyp, hemoglobinantal, enzymsyntes eller frånvaro.
Fenotypen är dock inte något bestämt och permanent. Om du tittar på hararna ändras färgen på deras päls beroende på årstid: de är grå på sommaren och vita på vintern.
Det är viktigt att förstå att uppsättningen gener alltid är konstant, och fenotypen kan variera. Om vi tar hänsyn till den vitala aktiviteten för varje enskild cell i kroppen, bär någon av dem exakt samma genotyp. Men insulin syntetiseras i den ena, keratin i den andra och aktin i den tredje. Var och en är inte lika varandra i form och storlek, funktioner. Detta kallas för fenotypiskt uttryck. Här är vad genotyper är och hur de skiljer sig från fenotypen.
Detta fenomen förklaras av det faktum att under differentieringen av embryonala celler ingår vissa gener i arbetet, medan andra är i "sleep mode". De senare förblir antingen inaktiva hela livet eller återanvänds av cellen i stressiga situationer.
Exempel på inspelning av genotyper
I praktiken utförs studier av ärftlig information med hjälp av villkorad kodning av gener. Till exempel skrivs genen för bruna ögon med en stor bokstav "A", och manifestationen av blå ögon skrivs med en liten bokstav "a". Så de visar att tecknet på brunögdhet är dominerande och den blå färgen är recessiv.
Så, på grundval av människor kan vara:
- dominanta homozygoter (AA, brunögda);
- heterozygoter (Aa, brunögda);
- recessiva homozygoter (aa, blåögda).
Denna princip används för att studera geners interaktion med varandra, och vanligtvis används flera par gener samtidigt. Detta väcker frågan: vad är genotyp 3 (4/5/6, etc.)?
Denna fras betyder att tre par gener tas samtidigt. Posten blir till exempel denna: AaVVSs. Nya gener dyker upp här som är ansvariga för helt andra egenskaper (till exempel rakt hår och lockar, närvaron av protein eller frånvaron av protein).
Varför är den typiska genotypnotationen villkorlig?
Alla gener som upptäckts av forskare har ett specifikt namn. Oftast är det engelska termer eller fraser som kan nå avsevärda längder. Stavningen av namn är svår för företrädare för utländsk vetenskap, så forskare har infört en enklare registrering av gener.
Även en gymnasieelev kan ibland veta vad genotyp 3a är. En sådan registrering innebär att 3 alleler av samma gen är ansvariga för genen. Att använda det faktiska namnet på genen skulle göra det svårt att förstå principerna för ärftlighet.
När det kommer till laboratorier där seriösa karyotyp- och DNA-studier utförs, då tillgriper de de officiella namnen på gener. Detta gäller särskilt för de forskare som publicerarresultaten av deras forskning.
Där genotyper gäller
En annan bra sak med att använda enkel notation är dess mångsidighet. Tusentals gener har sina egna unika namn, men var och en av dem kan representeras av endast en bokstav i det latinska alfabetet. I den överväldigande majoriteten av fallen, när man löser genetiska problem för olika tecken, upprepas bokstäverna om och om igen, och varje gång dechiffreras betydelsen. Till exempel, i en uppgift är gen B svart hår, och i en annan är det närvaron av en mullvad.
Frågan "vad är genotyper" ställs inte bara i biologiklasser. I själva verket orsakar konventionella beteckningar suddigheten i formuleringar och termer inom vetenskapen. Grovt sett är användningen av genotyper en matematisk modell. I verkliga livet är allt mer komplicerat, trots att den allmänna principen fortfarande lyckades överföras till papper.
I stort sett används genotyper i den form vi känner dem i skol- och universitetsutbildningen för att lösa problem. Detta förenklar förståelsen av ämnet”vad är genotyper” och utvecklar elevernas förmåga att analysera. I framtiden kommer färdigheten att använda en sådan notation också att vara användbar, men i verklig forskning är verkliga termer och gennamn mer lämpliga.
För närvarande studeras gener i olika biologiska laboratorier. Kryptering och användning av genotyper är relevant för medicinska konsultationer när ett eller flera egenskaper kan spåras inett antal generationer. Som ett resultat kan experter förutsäga den fenotypiska manifestationen hos barn med en viss grad av sannolikhet (till exempel utseendet av blondiner i 25 % av fallen eller födelsen av 5 % av barnen med polydaktyli).
