Varför ser barn ut som sina föräldrar? Varför är vissa sjukdomar vanliga i vissa familjer, såsom färgblindhet, polydaktyli, ledöverrörlighet, cystisk fibros? Varför finns det ett antal sjukdomar som bara kvinnor lider av, och andra - bara män? Idag vet vi alla att svaren på dessa frågor måste sökas i ärftlighet, det vill säga kromosomerna som ett barn får från varje förälder. Och modern vetenskap har denna kunskap att tacka Thomas Hunt Morgan, en amerikansk genetiker. Han beskrev processen för överföring av genetisk information och utvecklade, tillsammans med kollegor, kromosomteorin om arv (ofta kallad Morgan-kromosomteorin), som blev hörnstenen i modern genetik.
Upptäcktshistorik
Det skulle vara fel att säga att Thomas Morgan var den första som blev intresserad av överföring av genetisk information. De första forskarna som försökte förstå kromosomernas rolli arv kan man betrakta verk av Chistyakov, Beneden, Rabl på 70-80-talet av XIX-talet.
Då fanns det inga mikroskop som var kraftfulla nog att se kromosomstrukturer. Och själva begreppet "kromosom" fanns inte då heller. Den introducerades av den tyske vetenskapsmannen Heinrich Waldeyr 1888.
Den tyske biologen Theodor Boveri, som ett resultat av sina experiment, bevisade att för en organisms normala utveckling behöver den ett norm alt antal kromosomer för sin art, och deras överskott eller brist leder till allvarliga missbildningar. Med tiden bekräftades hans teori briljant. Vi kan säga att T. Morgans kromosomteori fick sin utgångspunkt just tack vare Boveris forskning.
Börja forskning
Thomas Morgan lyckades generalisera den befintliga kunskapen om ärftlighetsteorin, komplettera och utveckla den. Som föremål för sina experiment valde han fruktflugan, och inte av misstag. Det var ett idealiskt föremål för forskning om överföring av genetisk information - endast fyra kromosomer, fertilitet, kort förväntad livslängd. Morgan började bedriva forskning med hjälp av rena fluglinjer. Snart upptäckte han att det i könsceller finns en enda uppsättning kromosomer, det vill säga 2 istället för 4. Det var Morgan som betecknade den kvinnliga könskromosomen som X, och den manliga som Y.
Sexlänkat arv
Morgans kromosomteori visade att det finns vissa könsrelaterade egenskaper. Flugan som forskaren utförde sina experiment med har norm alt röda ögon, men som ett resultat av en mutation av denna gen i befolkningenVitögda individer dök upp, och bland dem fanns det mycket fler hanar. Genen som ansvarar för färgen på flugans ögon är lokaliserad på X-kromosomen, den är inte på Y-kromosomen. Det vill säga, när en hona korsas, på en X-kromosom av vilken det finns en muterad gen, och en vitögd hane, kommer sannolikheten att ha denna egenskap hos avkomman att vara associerad med sex. Det enklaste sättet att visa detta är på diagrammet:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - könskromosomen hos en kvinna eller en man utan genen för vita ögon; X'-kromosom med genen för vita ögon.
Dechiffrera resultaten av korsningen:
- ХХ' - rödögd hona, bärare av genen för gamla ögon. På grund av närvaron av den andra X-kromosomen "överlappas" denna muterade gen av den friska, och egenskapen förekommer inte i fenotypen.
- X'Y är en vitögd hane som fick en X-kromosom med en muterad gen från sin mamma. På grund av närvaron av endast en X-kromosom finns det inget som täcker den muterade egenskapen, och den förekommer i fenotypen.
- X'X' är en vitögd hona som ärvt en kromosom med en mutant gen från sin mamma och pappa. Hos en kvinna, bara om båda X-kromosomerna bär genen för vita ögon kommer den att visas i fenotypen.
Kromosomal teori om ärftlighet av Thomas Morgan förklarade mekanismen för nedärvning av många genetiska sjukdomar. Eftersom det finns många fler gener på X-kromosomen än på Y-kromosomen, är det tydligt att den är ansvarig för de flesta av en organisms egenskaper. X-kromosomen överförs från modern till både söner och döttrar, tillsammans med gener som ansvarar för kroppens egenskaper, yttre tecken och sjukdomar. Längsmed X-linked finns Y-linked arv. Men bara män har en Y-kromosom, så om någon mutation uppstår i den kan den bara föras vidare till en manlig ättling.
Morgans kromosomala teori om ärftlighet hjälpte till att förstå mönstren för överföring av genetiska sjukdomar, men svårigheterna i samband med behandlingen av dem har ännu inte lösts.
Crossing Over
Under forskning av Thomas Morgans student Alfred Sturtevant upptäcktes fenomenet att gå över. Som ytterligare experiment visade, tack vare korsning, uppstår nya kombinationer av gener. Det är han som bryter mot processen med kopplat arv.
Därmed fick T. Morgans kromosomteori en annan viktig position - korsning sker mellan homologa kromosomer, och dess frekvens bestäms av avståndet mellan gener.
Basics
För att systematisera resultaten av vetenskapsmannens experiment presenterar vi huvudbestämmelserna i Morgans kromosomteori:
- Tecken på en organism beror på generna som är inbäddade i kromosomerna.
- Gener på samma kromosom överförs till avkommor kopplade. Styrkan hos en sådan koppling är större ju mindre avståndet är mellan generna.
- Överkorsning sker i homologa kromosomer.
- När vi känner till hur ofta en viss kromosom passerar, kan vi beräkna avståndet mellan gener.
Den andra positionen i Morgans kromosomteori är ocksåkallas Morgans regel.
Erkännande
Resultaten av forskningen mottogs lysande. Morgans kromosomteori var ett genombrott i 1900-talets biologi. 1933, för upptäckten av kromosomernas roll i ärftlighet, tilldelades vetenskapsmannen Nobelpriset.
Några år senare fick Thomas Morgan Copley-medaljen för spetskompetens inom genetik.
Nu studeras Morgans kromosomteori om ärftlighet i skolor. Många artiklar och böcker är tillägnade henne.
Exempel på könsbundet arv
Morgans kromosomteori visade att egenskaperna hos en organism bestäms av dess gener. De grundläggande resultaten som erhållits av Thomas Morgan besvarade frågan om överföring av sjukdomar som hemofili, Lowes syndrom, färgblindhet, Bruttons sjukdom.
Det visade sig att generna för alla dessa sjukdomar finns på X-kromosomen, och hos kvinnor uppträder dessa sjukdomar mycket mindre ofta, eftersom en frisk kromosom kan överlappa kromosomen med sjukdomsgenen. Kvinnor som inte vet om det kan vara bärare av genetiska sjukdomar, som sedan visar sig hos barn.
Hos män uppstår X-länkade sjukdomar eller fenotypiska egenskaper eftersom det inte finns någon frisk X-kromosom.
T. Morgans kromosomteori om ärftlighet används vid analys av familjehistorier för genetiska sjukdomar.
