I de flesta organismer (med sällsynta undantag) bestäms framtiden som tillhör ett eller annat biologiskt kön i det ögonblick då befruktning sker, och beror på vilka könskromosomer som finns i zygoten. Samtidigt finns det några tecken som kan vara inneboende endast hos hanar eller honor av en viss art. Sådana tecken verkar vara oupplösligt förbundna med ett av könen, "kopplat" till golvet. Vad är könsbundet arv och av vilka skäl lider endast män eller uteslutande kvinnor av vissa sjukdomar? Vi ska försöka svara på den här svåra frågan.
Pojke eller flicka?
Innan man börjar svara på frågan om vad könsbundet arv är, är det nödvändigt att förstå hur den kvinnliga eller manliga organismen bildas. Eftersom läsarna av denna artikel tillhör arten Homo sapiens, kommer de förmodligen att vara mest intresserade av att lära sig om hur denna process går till hos människor. Det är nödvändigt att förstå vad sexets genetik är: nedärvningen av könsbundna egenskaper fortskrider enligt en ganska specifik mekanism, och det är nödvändigt att förstå de grundläggande lagarna för bildningorganismer av olika kön.
Så, varje mänsklig cell har 46 kromosomer. Av dessa är 22 par identiska i representanter för olika biologiska kön. Dessa kromosomer kallas autosomer. Och bara ett par - könskromosomerna - i representanterna för det starkare och rättvisare könet har vissa skillnader. Hos kvinnor är könskromosomerna identiska: de har två X (X) - kromosomer. Hos män har könskromosomerna en annan struktur: en av dem är X-kromosomen, den andra är Y(y)-kromosomen. Förresten, Y-kromosomen bär på ett litet antal gener. Den könsbundna typen av arv beror på generna som finns på könskromosomerna.
På liknande sätt ärvs inte kön hos alla arter. Hos vissa fåglar bär hanen inte Y-kromosomen i sitt arvsmassa alls: endast moderns X-kromosom passerar till dem. Det finns också arter där närvaron av en Y-kromosom är nödvändig för utvecklingen av kvinnokroppen, medan män tvärtom är bärare av två X-kromosomer.
Homogamety och heterogamety
Av vilka skäl "får" vissa zygoter två X-kromosomer, medan andra får en Y-kromosom? Detta beror på det faktum att under mognaden av könsceller, det vill säga meios, får alla ägg 22 "normala" kromosomer och en X-kromosom av en kön. Det vill säga i den kvinnliga kroppen är könscellerna desamma. Spermatozoer, å andra sidan, finns i två typer: exakt hälften av dem bär kön X-kromosomen, medan de andra "tar emot" Y-kromosomen.
Sex, bildar identiska köns könscellerkromosomer kallas homogametiska. Om könscellerna är olika är det heterogametiskt. Människor har heterogametiska män, medan honor är homogametiska.
Vilka spermier som kommer att befrukta ett ägg beror på slumpen. Således, med en sannolikhet på 50/50, kommer zygoten att få två X-kromosomer, eller en X- och en Y-kromosom. Naturligtvis, i det första fallet kommer en tjej att utvecklas, i det andra - en pojke. Naturligtvis kan det finnas några undantag: under vissa omständigheter har flickor en Y-kromosom i genomet eller är bärare av en ofullständig uppsättning gener, det vill säga det finns bara en könskromosom i deras celler. Detta är dock de mest sällsynta fallen.
Varför kan en egenskap vara sexkopplad?
Nu när läsarna vet vad sexets genetik är, kommer könsbundet arv att vara en mer begriplig mekanism. Kromosomer är unika informationsbärare: vid befruktningen blir varje mänsklig organism ägare till ett "bibliotek" med 46 volymer, där alla egenskaper och egenskaper hos dess organism beskrivs i detalj. Mängden information som finns i varje mänsklig cell når 1,5 gigabyte! Dessutom innehåller varje kromosom en viss del av den: ögon- och hårfärg, fingerskicklighet, korttidsminne, en tendens att vara överviktig … Kromosomer har en snäv specialisering: vissa är ansvariga för ämnesomsättningen, andra för ögonfärgen eller hastighet av nervösa processer … Emellertid innehåller gener i stort sett information om proteinmolekyler -enzymer som bestämmer människokroppens funktion.
Sexkromosomer kodar också för en del av ärftlig information. Detta innebär att de egenskaper som "registreras" i dessa kromosomer endast kan överföras till representanter av samma biologiska kön: detta är det könsbundna arvet av gener. Därmed kan en viktig slutsats dras. Om genen är belägen på en av könskromosomerna, talar biologer om ett sådant fenomen som nedärvning av könsbundna egenskaper. Samtidigt har nedärvningen av sådana egenskaper ett antal egenskaper: de kommer att manifestera sig på olika sätt i heterosexuella organismer.
Första studier
Genetiker har noterat att nedärvningen av färgen på ögonfasetterna i Drosophila är direkt beroende av könet hos individer som är ägare till olika alleler. Genen som bestämmer utvecklingen av röda ögon är dominant över genen "vitögda". Om hanen har röda ögon och honan har vita ögon, erhålls i den första generationen avkommor lika många honor med röda och hanar med vita ögon. Får man avkomma från en hane med vita ögon och en rödögd hona, då får man lika många rödögda honor och hanar. Hos män visar sig alltså ett recessivt drag i fenotypen sig oftare än hos kvinnor. Detta ledde till slutsatsen att ögonfärgsgenen finns på X-kromosomen, vilket betyder att nedärvningen av ögonfärg i Drosophila är nedärvningen av könsbundna egenskaper.
Specificiteten för könsbundet arv
Sexbundet arv har vissa egenskaper. De hänger ihop med att Y-kromosomen bär färre gener än X-kromosomen. Det betyder att för många gener som finns på X-kromosomen, som hamnat i den manliga kroppen, finns det inga alleler på Y-kromosomen. Därför kanske alla recessiva gener som förekommer på X-kromosomen inte har en allelgen på Y-kromosomen, vilket betyder att den nödvändigtvis kommer att förekomma i fenotypen.
Det är värt att förklara ovanstående. En allel är en variant av en gen. En allel kan vara av två huvudtyper: dominant och recessiv. I det här fallet manifesterar den dominerande allelen i genotypen sig nödvändigtvis fenotypiskt, och den recessiva allelen - endast om den presenteras i det homozygota tillståndet. För att illustrera kan vi citera arvet av ögonfärg hos människor. Färgen beror på mängden melaninpigment i iris. Om det finns lite melanin blir ögonen ljusa, om det finns mycket - mörka. Samtidigt är den dominerande allelen ansvarig för ögonens mörka färg: om den finns i arvsmassan kommer barnet att vara brunögt. Det spelar ingen roll om båda generna är dominanta eller om en av dem är recessiv, det vill säga om barnet är homo- eller heterozygot för denna egenskap. Men blå ögon är en relativt "ung" mutation, som regleras av en recessiv allel. Alla ljusögda människor är bärare av två recessiva alleler, det vill säga de är homozygota för ögonfärg. Den dominanta genen, som namnet antyder, dominerar den recessiva: om det finns engenen som reglerar färgen på iris, den dominanta, recessiva allelen kan inte manifestera sig fenotypiskt.
Könskromosomer är dock ett undantag i det här fallet. Den manliga Y-kromosomen skiljer sig från X-kromosomen i sin storlek och form: den liknar verkligen inte ett kors, som resten av kromosomerna, utan bokstaven U. Därför kommer några av generna som finns på den att manifestera sig t.o.m. om det bara finns en recessiv kopia: det är så könsbundet arv skiljer sig från andra typer av arv.
Recessiva X-länkade sjukdomar
Könsbunden nedärvning är av stor betydelse för medicinsk genetik, eftersom det för tillfället finns cirka trehundra recessiva gener som är lokaliserade på X-kromosomen och orsakar ärftliga sjukdomar. Sådana sjukdomar inkluderar hemofili, Duchenne-myopati, iktyos, fragilt X-syndrom, hydrocefalus och många andra sjukdomar.
Könsbunden arv hos människor är som följer. Om den patologiska genen finns på en av kvinnans X-kromosomer, kommer hälften av döttrarna och hälften av sönerna att få den. Samtidigt kommer flickor vars genom innehåller en defekt kromosom att bli bärare av sjukdomen: mutantgenen kommer inte att påverka fenotypen, eftersom dottern får en normal X-kromosom från sin far. Men pojken kommer att lida av en sjukdom som han "ärvt" från sin mamma, eftersom det inte finns någon alleldominant gen på Y-kromosomen. Det är viktigt att ta hänsyn till denna faktor när man löser problem påkönsbundet arv.
Arvet av X-länkade recessiva sjukdomar är ganska komplicerat. Bland anhöriga till patienten finns till exempel en liknande sjukdom vanligtvis hos morbrodern och hos kusiner som är födda från moderns systrar.
Dominanta X-länkade sjukdomar
Dessa sjukdomar kan utvecklas hos båda könen. Exempel på könsbunden arv inkluderar hypofosfatemisk rakitis och mörk tandemalj.
Kvinnor är alltid dubbelt så många som män som lider av en dominerande X-länkad sjukdom. En sjuk kvinna har 50 % chans att överföra sjukdomen till alla sina barn, och en sjuk man bara till sina döttrar.
Ibland kan könsbunden nedärvning förekomma i tillräckligt sällsynta sjukdomar som är dödliga för manliga foster, så kvinnor är mer benägna att göra spontana aborter.
Man skulle kunna ge oändliga exempel på könsbundet arv. Låt oss uppehålla oss vid en sådan sjukdom som pigmentinkontinens eller Bloch-Sulzberg melanoblastos. Pigmentinkontinens förekommer endast hos kvinnor: genen är dödlig för det manliga fostret. På kroppen av flickor som lider av denna sjukdom uppträder utslag i form av bubblor. Efter att utslagen har passerat kvarstår karakteristisk pigmentering i form av stänk och virvlar på huden. 80% av patienterna har även andra störningar: missbildningar i hjärnan och inre organ, ögon ochskelettsystem.
blödarsjuka
Det finns ett antal ärftliga sjukdomar som bara förekommer hos ett kön. Som ett exempel på vad könsbunden arv är, finns blödarsjuka i nästan varje lärobok. Blödarsjuka är en sjukdom där blodet inte koagulerar. Många uppgifter om könsbundet arv ägnas åt blödarsjuka: vi kan säga att det här exemplet nästan är en lärobok. Trots att hemofili är ganska sällsynt vet nästan alla om dess existens. Och detta är inte förvånande: det förutbestämde till stor del den ryska historiens gång. Arvingen till tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, led av det.
Även ett mindre skärsår kan orsaka allvarlig blodförlust. Men inte bara blödning i samband med en kränkning av hudens integritet är farlig. Ett allvarligt hot mot patienters liv är intratarm-, intrakraniell och halsblödning, såväl som blödning i lederna. Samtidigt är blödarsjuka obotlig: patienter tvingas ta ersättningsläkemedel hela livet, som inte är särskilt effektiva.
Får kvinnor blödarsjuka?
Många tror felaktigt att kvinnor aldrig lider av blödarsjuka. Men det är inte så: det vackra könet lider också av denna fruktansvärda sjukdom. Det är sant att detta händer väldigt sällan. Oftare är kvinnor bärare av genen som förutbestämmer denna sjukdom.
En bärarkvinna i en avkönskromosomer har en recessiv gen som förutbestämmer blodets koagulerbarhet. Om genotypen har en dominant allel av denna gen kommer sjukdomen inte att visa sig. Men om en kvinna föder en pojke som överför den recessiva genen, kommer han att utveckla hemofili. Men för att en flicka ska utveckla blödarsjuka måste en kvinna som bär genen gifta sig med en man med blödarsjuka (men även under sådana omständigheter kommer sannolikheten att ha en sådan flicka att vara 25%). Sådana fall observeras praktiskt taget inte: för det första är hemofiligenen ganska sällsynt, och för det andra lever människor som lider av denna farliga sjukdom sällan till reproduktiv ålder.
Vikten av forskning om nedärvning av könsrelaterade egenskaper
Studien av hur könsrelaterade egenskaper ärvs är av stor betydelse för mänskligheten. Detta beror främst på att många sjukdomar är ärftliga könsbundna, inklusive de som är farliga för människors liv. Kanske kommer det i framtiden att vara möjligt att skapa innovativa behandlingar för sådana sjukdomar baserat på inverkan direkt på genomet hos en person som är bärare av en patologisk allel. Dessutom spelar sådana studier en viktig roll i utvecklingen av metoder för snabb diagnos av könsrelaterade sjukdomar. Detta är särskilt viktigt för sjukdomar som är förknippade med metabola störningar: ju tidigare terapi påbörjas, desto större framgång kan uppnås.
Genetikintar en viktig plats i mänskligt liv. Det är trots allt denna vetenskap som gör det möjligt att förklara hur mänskliga gener fungerar, inklusive de som bär patologiska tecken. Det finns en grupp egenskaper, vars nedärvning beror på könskromosomerna. Vad är könsbundet arv? Definitionen säger att detta är överföringen av egenskaper som gener som ligger på könskromosomerna är ansvariga för.
