Efter upptäckten av principen om molekylär organisation av ett sådant ämne som DNA 1953 började molekylärbiologin utvecklas. Vidare, under forskningsprocessen, upptäckte forskare hur DNA rekombineras, dess sammansättning och hur vårt mänskliga genom fungerar.
Varje dag äger komplexa processer rum på molekylär nivå. Hur är DNA-molekylen uppbyggd, vad består den av? Vilken roll spelar DNA-molekyler i en cell? Låt oss prata i detalj om alla processer som äger rum i dubbelkedjan.
Vad är ärftlig information?
Så hur började det hela? Redan 1868 hittades nukleinsyror i bakteriers kärnor. Och 1928 lade N. Koltsov fram teorin att det är i DNA som all genetisk information om en levande organism är krypterad. Sedan hittade J. Watson och F. Crick en modell för den nu välkända DNA-spiralen 1953, som de förtjänade ett erkännande och en utmärkelse för - Nobelpriset.
Vad är DNA egentligen? Detta ämne består av 2kombinerade trådar, närmare bestämt spiraler. En del av en sådan kedja med viss information kallas en gen.
DNA lagrar all information om vilken typ av proteiner som kommer att bildas och i vilken ordning. En DNA-makromolekyl är en materiell bärare av otroligt voluminös information, som registreras i en strikt sekvens av individuella byggstenar - nukleotider. Det finns 4 nukleotider tot alt, de kompletterar varandra kemiskt och geometriskt. Denna princip om komplementaritet, eller komplementaritet, inom vetenskapen kommer att beskrivas senare. Denna regel spelar en nyckelroll vid kodning och avkodning av genetisk information.
Eftersom DNA-strängen är otroligt lång, finns det inga upprepningar i den här sekvensen. Varje levande varelse har sin egen unika DNA-sträng.
DNA-funktioner
Deoxiribonukleinsyrans funktioner inkluderar lagring av ärftlig information och dess överföring till avkommor. Utan denna funktion skulle genomet hos en art inte kunna bevaras och utvecklas under årtusenden. Organismer som har genomgått stora genmutationer är mer benägna att inte överleva eller förlora sin förmåga att producera avkomma. Så det finns ett naturligt skydd mot artens degeneration.
En annan viktig funktion är implementeringen av lagrad information. Cellen kan inte göra något vit alt protein utan instruktionerna som finns lagrade i dubbelsträngen.
Nukleinsyrors sammansättning
Nu är det redan tillförlitligt känt vad de själva består avNukleotider är byggstenarna i DNA. De innehåller 3 ämnen:
- Ortofosforsyra.
- Kvävebas. Pyrimidinbaser - som bara har en ring. Dessa inkluderar tymin och cytosin. Purinbaser innehållande 2 ringar. Dessa är guanin och adenin.
- sackaros. I DNA - deoxiribos, I RNA - ribos.
Antalet nukleotider är alltid lika med antalet kväveh altiga baser. I speciella laboratorier klyvs en nukleotid och en kvävebas isoleras från den. Så de studerar de individuella egenskaperna hos dessa nukleotider och möjliga mutationer i dem.
Nivåer för organisation av ärftlig information
Det finns 3 nivåer av organisation: gen, kromosomal och genomisk. All information som behövs för syntesen av ett nytt protein finns i en liten del av kedjan - genen. Det vill säga, genen anses vara den lägsta och enklaste nivån av kodningsinformation.
Gener sätts i sin tur samman till kromosomer. Tack vare en sådan organisation av bäraren av ärftligt material växlar grupper av egenskaper enligt vissa lagar och överförs från en generation till en annan. Det bör noteras att det finns otroligt många gener i kroppen, men information går inte förlorad även om den kombineras flera gånger.
Separera flera typer av gener:
- det finns 2 typer beroende på deras funktionella syfte: strukturella och regulatoriska sekvenser;
- genom påverkan på de processer som sker i cellen finns: supervitala, dödliga, villkorligt dödliga gener, såväl som mutatorgeneroch antimutatorer.
Gener finns längs kromosomen i linjär ordning. I kromosomer är information inte slumpmässigt fokuserad, det finns en viss ordning. Det finns till och med en karta som visar positioner eller genloci. Till exempel är det känt att data om färgen på ögonen på ett barn krypteras i kromosom nummer 18.
Vad är ett genom? Detta är namnet på hela uppsättningen nukleotidsekvenser i kroppens cell. Genomet kännetecknar hela arten, inte en enda individ.
Vad är den mänskliga genetiska koden?
Faktum är att all den enorma potentialen för mänsklig utveckling är nedlagd redan under befruktningsperioden. All ärftlig information som är nödvändig för utvecklingen av zygoten och barnets tillväxt efter födseln krypteras i generna. Sektioner av DNA är de mest grundläggande bärarna av ärftlig information.
En människa har 46 kromosomer, eller 22 somatiska par plus en könsbestämmande kromosom från varje förälder. Denna diploida uppsättning kromosomer kodar för hela det fysiska utseendet hos en person, hans mentala och fysiska förmågor och predisposition för sjukdomar. Somatiska kromosomer går inte att särskilja utåt, men de har olika information, eftersom en av dem är från fadern, den andra är från modern.
Den manliga koden skiljer sig från den kvinnliga genom det sista kromosomparet - XY. Den kvinnliga diploida uppsättningen är det sista paret, XX. Hanar får en X-kromosom från sin biologiska mamma, och sedan förs den vidare till deras döttrar. Sex Y-kromosomen överförs till söner.
Mänskliga kromosomer betydligtvariera i storlek. Till exempel är det minsta kromosomparet 17. Och det största paret är 1 och 3.
Diametern på den mänskliga dubbelspiralen är bara 2 nm. DNA:t är så hårt lindat att det passar in i cellens lilla kärna, även om det blir upp till 2 meter långt om det lindas upp. Helixens längd är hundratals miljoner nukleotider.
Hur överförs den genetiska koden?
Så, vilken roll spelar DNA-molekyler i en cell under delning? Gener - bärare av ärftlig information - finns i varje cell i kroppen. För att vidarebefordra sin kod till en dotterorganism delar många varelser upp sitt DNA i två identiska helixar. Detta kallas replikering. I replikeringsprocessen lindas DNA upp och speciella "maskiner" fullbordar varje kedja. Efter att den genetiska helixen delar sig börjar kärnan och alla organeller att dela sig, och sedan hela cellen.
Men en person har en annan process för genöverföring - sexuell. Tecken på far och mor är blandade, den nya genetiska koden innehåller information från båda föräldrarna.
Lagring och överföring av ärftlig information är möjlig på grund av DNA-helixens komplexa organisation. Trots allt, som vi sa, är strukturen av proteiner krypterad i gener. När den har skapats vid tidpunkten för befruktningen kommer den här koden att kopiera sig själv hela livet. Karyotypen (personlig uppsättning kromosomer) förändras inte under förnyelsen av organceller. Överföringen av information sker med hjälp av könsgameter - manliga och kvinnliga.
Endast virus som innehåller en enda RNA-sträng kan inte överföra sin information till sin avkomma. Därför, för attför att fortplanta sig behöver de mänskliga eller djurceller.
Implementering av ärftlig information
I cellkärnan pågår ständigt viktiga processer. All information som registreras i kromosomerna används för att bygga proteiner från aminosyror. Men DNA-strängen lämnar aldrig kärnan, så här behövs en annan viktig förening, RNA. Bara RNA kan penetrera kärnmembranet och interagera med DNA-kedjan.
Genom samverkan mellan DNA och 3 typer av RNA realiseras all kodad information. På vilken nivå är implementeringen av ärftlig information? Alla interaktioner sker på nukleotidnivå. Messenger-RNA kopierar ett segment av DNA-kedjan och för denna kopia till ribosomen. Här börjar syntesen av en ny molekyl från nukleotiderna.
För att mRNA:t ska kopiera den nödvändiga delen av kedjan, vecklas spiralen ut och återställs sedan, efter att omkodningsprocessen har slutförts, igen. Dessutom kan denna process ske samtidigt på två sidor av en kromosom.
Principen om komplementaritet
DNA-spiraler består av 4 nukleotider - dessa är adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T). De är förbundna med vätebindningar enligt regeln om komplementaritet. Verken av E. Chargaff hjälpte till att fastställa denna regel, eftersom vetenskapsmannen märkte vissa mönster i beteendet hos dessa ämnen. E. Chargaff upptäckte att molförhållandet mellan adenin och tymin är lika med ett. På samma sätt är förhållandet mellan guanin och cytosin alltid ett.
Baserat på hans arbete har genetiker bildat en interaktionsregelnukleotider. Regeln om komplementaritet säger att adenin endast kombineras med tymin och guanin med cytosin. Under avkodningen av helixen och syntesen av ett nytt protein i ribosomen, hjälper denna växlingsregel till att snabbt hitta den nödvändiga aminosyran som är fäst vid transfer-RNA:t.
RNA och dess typer
Vad är ärftlig information? Detta är sekvensen av nukleotider i dubbelsträngen av DNA. Vad är RNA? Vad är hennes jobb? RNA, eller ribonukleinsyra, hjälper till att extrahera information från DNA, avkoda den och, baserat på komplementaritetsprincipen, skapa proteiner som är nödvändiga för celler.
Tot alt är 3 typer av RNA isolerade. Var och en av dem utför strikt sin funktion.
- Information (mRNA), eller så kallas det matris. Den går rakt in i mitten av cellen, in i kärnan. Den hittar i en av kromosomerna det nödvändiga genetiska materialet för att bygga ett protein och kopierar en av sidorna av dubbelkedjan. Kopiering sker igen enligt komplementaritetsprincipen.
- Transport är en liten molekyl som har nukleotidavkodare på ena sidan och på andra sidan som motsvarar den huvudsakliga aminosyrakoden. Uppgiften för tRNA är att leverera den till "verkstaden", det vill säga till ribosomen, där den syntetiserar den nödvändiga aminosyran.
- rRNA är ribosom alt. Det styr mängden protein som produceras. Består av 2 delar - aminosyra och peptidställe.
Den enda skillnaden vid avkodning är att RNA inte har tymin. Istället för tymin finns uracil här. Men sedan, i processen med proteinsyntes, är det fortfarande korrekt med tRNAsätter alla aminosyror. Om det finns några fel i avkodningen av information uppstår en mutation.
Reparation av en skadad DNA-molekyl
Processen att reparera en skadad dubbelkedja kallas reparation. Under reparationsprocessen tas skadade gener bort.
Då reproduceras den nödvändiga sekvensen av element exakt och kraschar tillbaka till samma plats i kedjan där den extraherades. Allt detta sker tack vare speciella kemikalier - enzymer.
Varför händer mutationer?
Varför börjar vissa gener mutera och slutar utföra sin funktion - lagring av viktig ärftlig information? Detta beror på ett avkodningsfel. Till exempel, om adenin av misstag byts ut mot tymin.
Det finns också kromosomala och genomiska mutationer. Kromosommutationer uppstår när delar av ärftlig information faller ut, dupliceras eller till och med överförs och integreras i en annan kromosom.
Genomiska mutationer är de allvarligaste. Deras orsak är en förändring av antalet kromosomer. Det vill säga när istället för ett par - en diploid uppsättning, en triploid uppsättning finns i karyotypen.
Det mest kända exemplet på en triploid mutation är Downs syndrom, där en personlig uppsättning kromosomer är 47. Hos sådana barn bildas 3 kromosomer i stället för det 21:a paret.
Också känd är en sådan mutation som polyploidi. Men polyplodifinns bara i växter.
